Η αυτοάνοση νόσος είναι μια κατάσταση όπου το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στον οργανισμό του, αναγνωρίζοντας λανθασμένα τα ίδια του τα στοιχεία ως ξένα. Αυτή η λανθασμένη απόκριση προκαλεί βλάβη σε ιστούς και όργανα, με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο κίνδυνος για αυτοάνοσες νόσους. Σύμφωνα με έρευνες, το ποσοστό των αυτοάνοσων νόσων στον γενικό πληθυσμό ανέρχεται σε περίπου 5%-10% και αποτελεί μια από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας, ειδικά σε γυναίκες
Οι αυτοάνοσες παθήσεις είναι πολυπαραγοντικές, με τις γενετικές και περιβαλλοντικές παράγοντες να παίζουν σημαντικό ρόλο. Οι γενετικοί παράγοντες είναι ιδιαίτερα σημαντικοί, καθώς τα αυτοάνοσα νοσήματα τείνουν να εμφανίζονται σε οικογένειες. Επιπλέον, περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως ιοί ή ηλιακή ακτινοβολία μπορούν να ενεργοποιήσουν το ανοσοποιητικό σύστημα σε άτομα με γενετική ευαισθησία
Τα γονίδια αποτελούν κομμάτι αυτών των πολυπαραγοντικών καταστάσεων. Υπάρχουν τρεις βασικές ομάδες γονιδίων που σχετίζονται με αυτοάνοσες νόσους: HLA DR2, HLA DR3 και HLA DR4. Αυτά τα γονίδια συνδέονται με διάφορα στοιχεία του ανοσοποιητικού συστήματος και είναι σημαντικά για την αναγνώριση των αντιγόνων που ο οργανισμός χρειάζεται για να προσβλέπει τους ιστούς και τα όργανα του. Ένα ενδιαφέρον παράδειγμα είναι η σχέση του γονιδίου HLA B27 με την Αγκυλοποιητική Σπονδυλίτιδα
Η σχέση του φύλου, της κληρονομικότητας και της αυτοανοσίας έχει επίσης μελετηθεί εκτενώς. Οι γυναίκες έχουν υψηλότερη πιθανότητα να αναπτύξουν αυτοάνοσες νόσους από τους άνδρες, αλλά οι ακριβείς λόγοι αυτής της διαφοράς παραμένουν άγνωστοι. Πιθανές εξηγήσεις περιλαμβάνουν τους ορμονικούς και γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν τα αυτοάνοσα συστήματα των γυναικών και των ανδρών
Παρά τις πολλές υποθέσεις, δεν έχει επιτευχθεί απόλυτη απόδειξη για τον λόγο της γυναικείας προδιάθεσης για αυτοάνοσες νόσους. Όμως, οι καινοτόμες μελέτες γενετικής προσπαθούν να φέρουν νέα φως στο θέμα. Για παράδειγμα, το γονίδιο PTPN22 έχει συσχετιστεί με πολλές αυτοάνοσες νόσους
Η κατανόηση των γενετικών παραλλαγών που συμβάλλουν στην αυτοανοσία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών τεστ για τον κίνδυνο νόσου, καθώς και να βοηθήσει στην παρακολούθηση της πορείας της νόσου ή της απόκρισης στη θεραπεία. Καινοτόμες αναλυτικές και πειραματικές τεχνικές θα συνεχίσουν να εξελίσσουν τον τομέα της αυτοάνοσης γενετικής και να ανοίγουν νέους ορίζοντες στην κλινική εφαρμογή της
