Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Μπαθ στο Ηνωμένο Βασίλειο έχει προχωρήσει σε σημαντικές εξελίξεις σχετικά με τη λειτουργία ενός γονιδίου που συνδέεται με διάφορες μορφές άνοιας και άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Η έρευνα τους, η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Journal of Pathology, ανοίγει δρόμους για τη δυνατότητα επέμβασης πριν καν εμφανιστούν συμπτώματα, μέσω γονιδιακής θεραπείας.
Υπο το μικροσκόπιο των ερευνητών βρέθηκε το γονίδιο Αngiogenin (ANG), το οποίο διαδραματίζει έναν σημαντικό ρόλο σε νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως η μετωποκροταφική άνοια και η νόσος του Πάρκινσον. Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι στη φυσιολογική του μορφή, το γονίδιο ANG βοηθά τα βλαστοκύτταρα να εξελιχθούν σε εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα, ενώ η μεταλλαγμένη μορφή του διατηρεί τα βλαστοκύτταρα σε αδιαφοροποιημένη κατάσταση για μεγαλύτερο διάστημα.
Μέσω πειραμάτων, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η καθυστέρηση στη διαδικασία διαφοροποίησης των κυττάρων προκαλεί σημαντικές νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες στα νευρικά κύτταρα. Η επικεφαλής της μελέτης, Δρ. Βασάντα Σουμπραμανιάν, ανέφερε ότι η εκφύλιση των νευρικών κυττάρων πιθανότατα ξεκινά από γενετικά ελαττώματα κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Επιπλέον, προηγούμενη μελέτη της ομάδας είχε δείξει ότι η υγιής μορφή του γονιδίου ANG προστατεύει τα νευρικά κύτταρα από βλάβες και εκφύλιση, ενώ η μεταλλαγμένη μορφή τα καθιστά πιο ευάλωτα στο στρες και οδηγεί σε πρώιμο κυτταρικό θάνατο. Η δρ. Σουμπραμανιάν τόνισε τη σημασία του γονιδίου ANG στην προστασία από νόσους που σχετίζονται με τη γήρανση, ενισχύοντας την κατανόηση του ρόλου του σε αυτές τις παθήσεις.
Η ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Μπαθ πραγματοποίησε μια πρωτοποριακή μελέτη σε μια οικογένεια που παρουσίαζε σημάδια μετωποκροταφικής άνοιας και νόσου του κινητικού νευρώνα. Οι ερευνητές, μετά από γενετικές αναλύσεις, διαπίστωσαν ότι ορισμένα μέλη της οικογένειας είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο ANG, ενώ άλλα όχι.
Για να εξετάσουν περαιτέρω το θέμα, οι επιστήμονες ανέπτυξαν στο εργαστήριο τους μίνι-εγκεφάλους για όλα τα μέλη της οικογένειας. Αυτοί οι μίνι-εγκέφαλοι, που διαμορφώθηκαν από τα βλαστικά κύτταρα των μελών, αποτελούν τρισδιάστατες δομές που επιτρέπουν αναλυτική μελέτη της εξέλιξης των νόσων και τη δοκιμή φαρμάκων. Σε αυτούς τους μίνι-εγκεφάλους παρατηρήθηκαν σημαντικές ανωμαλίες στη νευροανάπτυξη των ατόμων με τη μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου ANG, υποδηλώνοντας τη σημασία των αναπτυξιακών διαταραχών στην ευαισθησία προς εν λόγω παθήσεις, όπως ανέφερε η Δρ. Σουμπραμανιάν.
Ο βασικός στόχος των ερευνητών είναι να έρθει η ημέρα που θα είναι δυνατό να ανιχνευθούν άτομα επιρρεπή σε ασθένειες όπως η μετωποκροταφική άνοια, η νόσος του κινητικού νευρώνα ή η νόσος του Πάρκινσον. Τα άτομα αυτά θα υποβληθούν σε προληπτικές εξετάσεις για γονιδιακές μεταλλάξεις και θα λαμβάνουν γονιδιακή θεραπεία για τη διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών τους. Η Δρ. Σουμπραμανιάν υπογράμμισε την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα προκειμένου να κατανοηθούν οι μηχανισμοί μέσω των οποίων το γονίδιο ANG προσφέρει προστασία στα κύτταρα και για την καλύτερη κατανόηση της λειτουργίας του στα βλαστικά κύτταρα.
