Η υψηλή χοληστερόλη είναι ένα πρόβλημα που απασχολεί όλο και περισσότερο την κοινωνία μας, καθώς αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων. Η κοινή πεποίθηση είναι ότι η λανθασμένη διατροφή είναι ο βασικός καταλύτης για την υψηλή χοληστερόλη, όμως, νέα ευρήματα δείχνουν ότι ίσως ένα άλλος ένοχος βρίσκεται πίσω από αυτή την πάθηση.
Το 1973, οι ερευνητές Brown και Goldstein ανακοίνωσαν την κωδικοποίηση του γονιδίου των υποδοχέων των χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL), ένα ευρήμα που ανατρέπει τις παλαιότερες αντιλήψεις για την υψηλή χοληστερόλη. Οι ερευνητές αυτοί, οι οποίοι τιμήθηκαν με το βραβείο Nobel το 1985, αποδείχθηκε ότι η έλλειψη αυτών των υποδοχέων οδηγεί στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Αυτή η ανακάλυψη ανοίγει νέους ορίζοντες στη βιολογία και στην κατανόηση των κυτταρικών λειτουργιών και των αιτίων της αθηροσκλήρωσης.
Σήμερα, γνωρίζουμε ότι η αυξημένη χοληστερόλη δεν οφείλεται μόνο στη λανθασμένη διατροφή, αλλά και σε γενετικούς παράγοντες που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Τα γονίδια αυτά είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της χοληστερόλης και τον καθορισμό του μεταβολισμού της. Εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης παρατηρούνται σε άτομα που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, ακόμα και από πολύ μικρή ηλικία.
Η υψηλή χοληστερόλη, ιδιαίτερα η χοληστερόλη χαμηλής πυκνότητας (LDL), την οποία συνηθίζουμε να αποκαλούμε “κακή” χοληστερόλη, μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση και να οδηγήσει σε καρδιοαγγειακά νοσήματα. Άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν πρόωρα καρδιοαγγειακά νοσήματα, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου, αγγειακό επεισόδιο στον εγκέφαλο ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο.
Ωστόσο, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια σιωπηρή πάθηση και η πρώτη εκδήλωσή της συνήθως είναι το καρδιαγγειακό σύμπτωμα. Αυτό καθιστά επιτακτική την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπισή της, ακόμα και από παιδική ηλικία, προκειμένου να αποφευχθούν μελλοντικά καρδιαγγειακά επεισόδια.
Η παγκόσμια ημέρα ενημέρωσης για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία έχει καθιερωθεί από το 2012, έχει στόχο να ενισχύσει την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση του κοινού για αυτή την πάθηση. Το 2013, ιδρύθηκε ο “Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων των Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία”, με στόχο την υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους.
Η αντιμετώπιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας περιλαμβάνει σωστή διατροφή, άσκηση και διακοπή του καπνίσματος. Επιπλέον, υπάρχουν φαρμακευτικές θεραπείες, με τις στατίνες να κατέχουν εξέχουσα θέση. Παρά ταύτα, ορισμένοι ασθενείς δεν επιτυγχάνουν την επίτευξη των στόχων χοληστερόλης και αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη λήψη φαρμάκων λόγω παρενεργειών. Για αυτούς, υπάρχουν νέες επιλογές θεραπείας, περιλαμβάνοντας εξωσωματική κάθαρση των λιπιδίων και γονιδιακές θεραπείες.
Συνοψίζοντας, η υψηλή χοληστερόλη δεν είναι μόνο αποτέλεσμα λανθασμένης διατροφής, αλλά επηρεάζεται σημαντικά από γενετικούς παράγοντες. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια πάθηση που πρέπει να αντιμετωπιστεί έγκαιρα και με συνδυασμό σωστής διατροφής, άσκησης και φαρμακευτικών θεραπειών. Η ευαισθητοποίηση και η ενημέρωση του κοινού είναι ζωτικής σημασίας για την αποτροπή των καρδιοαγγειακών νοσημάτων που συνδέονται με αυτή την πάθηση.
