Η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (ΑADCd) αποτελεί μια πάρα πολύ σπάνια γενετική νόσος που επηρεάζει τη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο. Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε καμία ειδική θεραπεία για τη νόσο και οι ασθενείς έμεναν με σοβαρή αναπηρία, η οποία μπορούσε να είναι ακόμη και θανατηφόρα. Ωστόσο, πλέον υπάρχει μια ελπιδοφόρα εξέλιξη, καθώς έχει αναπτυχθεί η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου ΑADC.
Η γονιδιακή θεραπεία έχει δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε ασθενείς που την έχουν λάβει. Οι ασθενείς αυτοί έχουν επιτύχει σημαντική βελτίωση στις κινητικές τους δεξιότητες, καθώς και στη συμπεριφορά και στις γνωσιακές τους λειτουργίες. Ωστόσο, λόγω της πολυπλοκότητας της θεραπείας και της σπανιότητας της νόσου, μπορεί να χορηγηθεί μόνο σε παιδιά ηλικίας 18 μηνών και άνω, σε εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου ΑADC είναι μια δύσκολη νόσος να διαγνωστεί, καθώς η συμπτωματολογία της μπορεί να παρομοιάζει με άλλες παθήσεις όπως η εγκεφαλική παράλυση ή η φαρμακοανθεκτική επιληψία. Είναι, λοιπόν, ιδιαίτερα σημαντικό να υπάρχει ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τη νόσο, ώστε οι κλινικές εκδηλώσεις της να αναγνωρίζονται και να μπορεί να γίνει η σωστή διάγνωση εγκαίρως.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις, εκτιμάται ότι οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν το 3,5-5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού, ποσοστό που ισοδυναμεί με περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 600.000 άτομα με σπάνιες ασθένειες. Ο Σύλλογος “95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, παρέχει στήριξη σε όλους τους ασθενείς που ζουν με σπάνια νοσήματα και συνεχίζει να δραστηριοποιείται για να αυξήσει την ευαισθητοποίηση και την πρόσβαση σε θεραπείες για αυτούς τους ασθενείς.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου ΑADC ανοίγει τον δρόμο για όλο και περισσότερες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, αλλάζοντας τη ζωή και την καθημερινότητα των ασθενών. Είναι σημαντικό να μην σταματήσουμε ποτέ να αναζητούμε τη σωστή διάγνωση, καθώς πίσω από κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύβεται μια σπάνια πάθηση. Με την στήριξη του Συλλόγου “95” και την επιστημονική έρευνα, ολοένα και περισσότεροι ασθενείς θα έχουν πρόσβαση σε αποτελεσματικές θεραπείες που θα τους δώσουν ελπίδα, αισιοδοξία και δύναμη.
