Περισσότεροι από 200.000 άνθρωποι πάσχουν από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που διεξήχθη από τον σύλλογο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς». Ο όρος “σπάνιες παθήσεις” περιλαμβάνει νοσήματα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια. Παγκοσμίως, έχουν καταγραφεί 6.000-8.000 τέτοια νοσήματα, με το 80% τους να είναι κληρονομικά και το 75% να προσβάλλει παιδιά.
Η έλλειψη επιδημιολογικών δεδομένων και η ακάλυπτη ιατρική ανάγκη για διάγνωση και θεραπεία αποτελούν πρόκληση για το Σύστημα Υγείας. Παρόλο που ο αριθμός των ασθενών που νοσούν από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα είναι συνολικά υψηλός, η καταγραφή των περιστατικών έχει γίνει αποσπασματικά έως τώρα.
Στην εν λόγω μελέτη, πραγματοποιήθηκε πιλοτική καταγραφή τεσσάρων σπάνιων νοσημάτων: της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας, της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne, της Νευροινωμάτωσης και της Νόσου Gaucher. Βάσει αυτών των περιπτώσεων, υπολογίστηκε ότι οι ασθενείς που πάσχουν από αυτά τα νοσήματα κυμαίνονται μεταξύ 3,4-3,8 χιλιάδων ατόμων, με συνολικό ετήσιο κόστος που ανέρχεται σε €24-91 εκατομμύρια (έως 1,5% των συνολικών δαπανών υγείας).
Παράλληλα, η τελευταία δεκαετία έχει δει μια αύξηση της καινοτομίας στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, με περισσότερα από είκοσι φάρμακα να λαμβάνουν έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Ως αποτέλεσμα, γίνεται αναγκαία η ανάπτυξη ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις, προκειμένου να διασφαλιστεί η αειφορία του συστήματος υγειονομικής φροντίδας.
Η έρευνα αυτή αποτελεί το πρώτο βήμα για την κατανόηση των αναγκών των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα και των πόρων που απαιτούνται από το κράτος για την αντιμετώπισή τους. Η δημιουργία ενός εθνικού αρχείου σπάνιων παθήσεων και της μελέτης πραγματικών δεδομένων αποτελούν προτεραιότητες που θα βοηθήσουν στην καλύτερη διαχείριση αυτών των ασθενειών και την πρόσβαση των ασθενών σε αποτελεσματική θεραπεία.
Πηγή
