Η ανίχνευση κληρονομούμενων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη και την αντιμετώπιση του καρκίνου μαστού και των ωοθηκών. Περίπου 5-8% των ασθενών με καρκίνο μαστού φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις και έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Μια γυναίκα με μετάλλαξη BRCA1 έχει μέχρι και 80% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο μαστού και 60% πιθανότητα να εμφανίσει καρκίνο ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής της. Για αυτόν τον πληθυσμό γυναικών, η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή και η προφυλακτική σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή προτείνονται ως μέτρα πρόληψης για την αποφυγή της νόσου.
Οι γιατροί της Θεραπευτικής κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Μιχάλης Λιόντος, Μαρία Καπαρέλου και Θάνος Δημόπουλος, υπογραμμίζουν τη σημασία της προφυλακτικής μαστεκτομής και της προφυλακτικής σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής σε ασθενείς με διάγνωση καρκίνου μαστού και παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2. Ωστόσο, οι πληροφορίες για τη σημασία αυτών των επεμβάσεων σε ασθενείς που ήδη έχουν διάγνωση καρκίνου μαστού είναι περιορισμένες.
Πρόσφατα, δημοσιεύθηκε μια μεγάλη αναδρομική μελέτη στο περιοδικό JAMA Surgery, που διεξήχθη σε ένα κέντρο αντιμετώπισης καρκίνου μαστού στην Ιταλία. Η μελέτη περιλάμβανε 480 γυναίκες με διάγνωση καρκίνου μαστού, οι οποίες είχαν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2. Στις ασθενείς προσφέρθηκε η δυνατότητα να υποβληθούν σε προφυλακτική σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή και αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή, με σκοπό την εξέταση της επιβίωσης των ασθενών. Τελικά, 311 ασθενείς υποβλήθηκαν σε σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή και 163 σε αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή.
Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή σχετίζεται με καλύτερη επιβίωση των ασθενών, ειδικά όταν αυτές φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή έχουν τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού. Όμως, η σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή δεν φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο υποτροπής του αρχικού καρκίνου μαστού ή την ανάπτυξη νέου καρκίνου στον άλλο μαστό. Από την άλλη πλευρά, η προφυλακτική μαστεκτομή μειώνει τον κίνδυνο υποτροπής της νόσου, αλλά δεν βελτιώνει την επιβίωση των ασθενών.
Επομένως, η παραπάνω μελέτη παρέχει ισχυρές αποδείξεις για τη δράση της προφυλακτικής σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής σε γυναίκες με καρκίνο μαστού και μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2. Αυτή η επέμβαση βελτιώνει σημαντικά την επιβίωση των ασθενών και, ως εκ τούτου, προτείνεται για ασθενείς που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η πρόληψη και η επίτευξη της καλύτερης δυνατής αποτελεσματικότητας στις επεμβάσεις αυτές απαιτούν προσεκτική αξιολόγηση από εξειδικευμένους επαγγελματίες και εξειδικευμένα κέντρα.
