Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι μία από τις πιο συχνές μορφές κακοήθειας που παρατηρούνται στον Δυτικό κόσμο. Η ηλικία, η κακή διατροφή, η έλλειψη άσκησης, η κατανάλωση αλκοόλ και η παχυσαρκία αποτελούν τους βασικούς παράγοντες κινδύνου. Ωστόσο, έως και το 10% των διαγνώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου αφορούν την κληρονομική μορφή της νόσου, η οποία συνδέεται με αλλαγές στο DNA σε σημαντικά γονίδια που κληρονομούνται από γενιά σε γενιά.
Αυξημένος κίνδυνος για την ανάπτυξη του καρκίνου του παχέος εντέρου υφίσταται τόσο για γυναίκες όσο και για άνδρες που φέρουν προδιαθεσικές παραλλαγές στο DNA τους. Συνήθως, η διάγνωση γίνεται πριν την ηλικία των 50 ετών. Πολλές οικογένειες με κληρονομική προδιάθεση έχουν αναφέρει ιστορικό κακοήθειας μεταξύ των μελών τους, αλλά αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό δεν ισχύει για όλες τις περιπτώσεις. Το σύνδρομο Lynch είναι το πιο συχνό σύνδρομο που συνδέεται με τον κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου και προκαλείται από παραλλαγές σε γονίδια που επιδιορθώνουν τα λάθη του DNA. Τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν διά βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του εντέρου, ο οποίος κυμαίνεται από 30% έως 70%, ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται. Επιπρόσθετα, οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης γυναικολογικού καρκίνου.
Τα σύνδρομα πολυποδίασης αποτελούν μία σημαντική κατηγορία στον κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου. Αυτά τα σύνδρομα προκαλούν την ανάπτυξη πολλαπλών πολυπόδων στο έντερο και απαιτούν προσαρμοσμένες προληπτικές εξετάσεις. Κάποια από αυτά τα σύνδρομα εμφανίζονται ακόμα και σε παιδική ή εφηβική ηλικία. Με τη χρήση γονιδιακού ελέγχου, μπορεί να γίνει ανίχνευση των παραλλαγών του DNA που προδιαθέτουν για τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να παρακολουθηθεί η κατάσταση του ασθενούς με κολονοσκοπήσεις και εξειδικευμένες εξετάσεις και να ληφθούν αποτελεσματικά μέτρα πρόληψης.
Η διαχείριση ατόμων υψηλού κινδύνου για τον καρκίνο του παχέος εντέρου απαιτεί τη συμμετοχή μιας διεπιστημονικής ομάδας ειδικευμένων επαγγελματιών υγείας, συμπεριλαμβανομένου γαστρεντερολόγου, γενετιστή/γενετικού συμβούλου, παθολόγου-ογκολόγου και χειρουργού. Οι συστάσεις για την παρακολούθηση και τη θεραπεία προσαρμόζονται ανάλογα με το γονίδιο, το φύλο και την ηλικία του ατόμου και το οικογενειακό ιστορικό. Η λήψη αποφάσεων γίνεται πάντα με κεντρικό έμφαση στον ασθενή.
Η ενσωμάτωση του γονιδιακού ελέγχου στην πρόληψη και τη διάγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου ανοίγει ένα νέο πεδίο στην ιατρική. Μέσω αυτής της τεχνολογίας, η ανακάλυψη των παραλλαγών του DNA που προδιαθέτουν για την νόσο γίνεται πιο εύκολη, παρέχοντας την δυνατότητα για πιο προνοητική προληπτική φροντίδα. Παράλληλα, η διεπιστημονική συνεργασία στην διαχείριση των ατόμων υψηλού κινδύνου εξασφαλίζει την βέλτιστη ποιότητα περίθαλψης για κάθε ασθενή.
Συνολικά, η κατανόηση του ρόλου του DNA στον καρκίνο του παχέος εντέρου είναι σημαντική για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου. Η επιστημονική πρόοδος στον τομέα της γενετικής και η ανάπτυξη τεχνολογιών όπως ο γονιδιακός έλεγχος ανοίγουν νέες προοπτικές για την παροχή εξατομικευμένης ιατρικής φροντίδας. Η γνώση αυτή επιτρέπει την εφαρμογή των κατάλληλων προληπτικών μέτρων για την αποτροπή του καρκίνου του παχέος εντέρου και την προώθηση της υγείας και του ευζωικού τρόπου ζωής.
