Το Σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Η Εριέττα Κούρκουλου Λάτση μοιράστηκε την προσωπική της ιστορία, ρίχνοντας φως στο θέμα και αναφέροντας πως έχασε το δεύτερο παιδάκι της, εξαιτίας αυτού του συνδρόμου. Τι ακριβώς είναι το Σύνδρομο Turner και τι προκαλεί αυτή η γενετική παθολογία;
Το Σύνδρομο Turner, γνωστό και ως γενετική δυσγένεση, είναι μια ασθένεια των χρωμοσωμάτων που επηρεάζει μόνο το 1% των εμβρύων και συχνά οδηγεί σε αυτόματη αποβολή. Τα κορίτσια που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν ένα ή ένα τμήμα του χρωμοσώματος Χ που είναι ελλιπές ή απουσιάζει εξ ολοκλήρου. Κάθε άνθρωπος έχει συνολικά 46 χρωμοσώματα, και τα φυλετικά χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο από αυτά. Στα υγιή κορίτσια, υπάρχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ.
Μέχρι σήμερα, δεν έχει εντοπιστεί ακριβής αιτία για το Σύνδρομο Turner. Όσο για τη διαδικασία της γονιμοποίησης, γίνεται γνωστό ότι ένα μέρος ή και ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ δεν μεταφέρεται στο έμβρυο. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το Σύνδρομο Turner δεν κληρονομείται από τις μητέρες στα παιδιά τους. Αν και δεν είναι θανατηφόρο, οι γυναίκες που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής, καθώς ενδέχεται να αντιμετωπίσουν επιπλοκές όπως καρδιακά προβλήματα και διαβήτη. Επιπλέον, συχνά παρουσιάζονται και άλλα προβλήματα υγείας όπως υποθυρεοειδισμός, προβλήματα όρασης και ακοής, καθώς και διάφορες αυτοάνοσες ασθένειες.
Τα κορίτσια με Σύνδρομο Turner επίσης αντιμετωπίζουν γεννητικές δυσλειτουργίες, όπως μη ώριμες ωοθήκες, αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και στειρότητα. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν το χαμηλό ανάστημα, το πλατύ λαιμό, τη διόγκωση των χεριών και των ποδιών, το ευρύ στήθος με απομακρυσμένες θηλές, τη χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας και τα χαμηλά αυτιά. Άλλα προβλήματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν καρδιακές παθήσεις, κάτω απόθεση τιτανίου στο χέρι, μικρότερα νύχια και προβλήματα όρασης.
Η διάγνωση του Συνδρόμου Turner μπορεί να γίνει μέσω της αμνιοπαρακέντησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά η καλύτερη μέθοδος είναι η εξέταση καρυοτύπου, η οποία αναλύει τη χρωμοσωματική σύνθεση του ατόμου. Είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι το σύνδρομο αυτό πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ, έναν ενδοκρινολόγο που το περιέγραψε το 1938.
Γενικά, το Σύνδρομο Turner είναι μια σπάνια γενετική παθολογία που επηρεάζει τα κορίτσια και προκαλεί ανωμαλίες στην ανάπτυξή τους. Κάθε άτομο εμφανίζει διαφορετικά συμπτώματα, αλλά είναι σημαντικό για τους γονείς και τους γιατρούς να αναγνωρίζουν τα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν από αυτή την πάθηση. Με την κατάλληλη παρακολούθηση και την υποστήριξη, οι κοπέλες με το Σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν μια ζωή γεμάτη πιθανότητες και επιτυχίες.
