Νέες εξελίξεις στην έρευνα για το γενετικό υπόβαθρο των διαταραχών στο φάσμα του αυτισμού φέρνει στο φως μια νέα μελέτη που διεξήγαγε το Κέντρο Επιστήμης του Εγκεφάλου RIKEN στην Ιαπωνία και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Genomics. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονιδιακό “ντόμινο” που οδηγεί σε διαταραχές με διαφορετικούς μηχανισμούς από τις συνηθισμένες μεταλλάξεις. Τα ευρήματα αυτά αποτελούν ένα σημαντικό βήμα προς την περαιτέρω κατανόηση και την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών προσεγγίσεων για τον αυτισμό.
Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες ήταν συγκεντρωμένοι στο να αναζητούν μεταλλάξεις στο τμήμα του γονιδιώματος που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες, ως το κύριο γονιδιακό υπόβαθρο των διαταραχών στο φάσμα του αυτισμού. Ωστόσο, η νέα έρευνα ανακάλυψε ότι οι μεταλλάξεις στις μη κωδικοποιούσες περιοχές του γονιδιώματος μπορεί επίσης να είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση των διαταραχών.
Οι ερευνητές εξέτασαν το γονιδίωμα ατόμων με αυτιστικό φάσμα και τις οικογένειές τους και εστίασαν την προσοχή τους σε ένα είδος γενετικής μετάλλαξης που επηρεάζει τα τοπολογικά διασυνδεμένα επικράτειες του γονιδιώματος. Οι εν λόγω επικράτειες αποτελούνται από ιστούς, ρυθμιστικές πρωτεΐνες και μεταγραφικούς παράγοντες και διευκολύνουν την αλληλεπίδραση μεταξύ διαφορετικών γονιδίων και των ρυθμιστικών τους στοιχείων.
Μελετώντας περισσότερες από 5.000 οικογένειες, η έρευνα αυτή αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες μελέτες γονιδιώματος για τις διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού παγκοσμίως. Τα ευρήματα δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις σε αυτές τις επικράτειες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού, αφού επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων που σχετίζονται με τη διαταραχή.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν επίσης την τεχνολογία CRISPR/Cas9, γνωστή ως “γενετικό ψαλίδι”, για να προκαλέσουν μεταλλάξεις στα βλαστοκύτταρα και παρατήρησαν ότι μία απλή γονιδιακή αλλαγή σε ένα υποκινητή μπορεί να επηρεάσει την έκφραση γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό. Αυτό το γενετικό “ντόμινο” μπορεί να αποδιοργανώσει γονίδια που βρίσκονται σε απομακρυσμένες περιοχές του γονιδιώματος και σχετίζονται με τον αυτισμό.
Ο Δρ. Atsushi Takata, επικεφαλής της μελέτης, πιστεύει ότι αυτά τα ευρήματα θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών προσεγγίσεων για τον αυτισμό. Πρέπει να επικεντρωθούμε σε ολόκληρες επικράτειες του γονιδιώματος που περιέχουν γονίδια σχετιζόμενα με τον αυτισμό, αντί να εξετάζουμε μόνο τα γονίδια που τα κωδικοποιούν. Επιπλέον, μια παρέμβαση που διορθώνει τις ανώμαλες αλληλεπιδράσεις μεταξύ υποκινητών-ενισχυτών μπορεί να έχει θεραπευτικά αποτελέσματα για τον αυτισμό.
Αυτά τα ευρήματα ανοίγουν νέους δρόμους για την κατανόηση και την αντιμετώπιση του αυτισμού και αποτελούν το πρώτο βήμα προς την προσαρμογή των θεραπευτικών προσεγγίσεων για αυτήν τη διαταραχή που επηρεάζει τόσο πολλά άτομα και οικογένειες σε παγκόσμιο επίπεδο.
