Το παρακάτωπεριγράφει την πρώτη επιτυχημένη εφαρμογή ενός γενετικού τεστ για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, το οποίο παρέχει ελπίδα για ασφαλέστερες μεταγγίσεις αίματος σε ασθενείς με την συγκεκριμένη πάθηση. Ο τίτλος του άρθρου έχει αλλάξει σε “Νέα εποχή για την δρεπανοκυτταρική νόσο: Πρωτοποριακό τεστ DNA για ασφαλείς μεταγγίσεις”.
Στη Δευτέρα, 22 Ιανουαρίου, πραγματοποιήθηκε το πρώτο γενετικό τεστ για τον έλεγχο της συμβατότητας δότη-δέκτη στο Νοσοκομείο Whittington στο Βόρειο Λονδίνο. Η Stephanie George, μια ασθενής με δρεπανοκυτταρική νόσο, υποβλήθηκε σε αυτό το πρωτοποριακό τεστ, γίνοντας έτσι μία από τους πρώτους ασθενείς που επωφελούνται από αυτή την τεχνολογική πρόοδο. Αυτό το γενετικό τεστ δίνει ελπίδα σε χιλιάδες ασθενείς στην Αγγλία με δρεπανοκυτταρική νόσο και θαλασσαιμία, παρέχοντας ακριβέστερες και πιο ασφαλείς μεταγγίσεις αίματος.
Όπως δήλωσε η ίδια η Stephanie George, η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει καθημερινά τη ζωή της. Η παρούσα τεχνολογική πρόοδος ανοίγει τον δρόμο για μια πιο φυσιολογική ζωή για τους ασθενείς με αυτή την σοβαρή ασθένεια. Η Stephanie George υποβάλλεται σε μεταγγίσεις αίματος κάθε έξι χρόνια εδώ και πάνω από 20 χρόνια.
Οι μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία σπάνιων γενετικών διαταραχών του αίματος. Ωστόσο, ένα πέμπτο περίπου των ασθενών αναπτύσσει αντισώματα έναντι ορισμένων ομάδων αίματος. Για αυτό το λόγο, οι γιατροί από το Βρετανικό Σύστημα Υγείας (NHS) συνιστούν στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία και άλλες σπάνιες γενετικές αναιμίες που εξαρτώνται από μεταγγίσεις, να υποβληθούν σε αυτή την εξέταση παράλληλα με την τυπική παρακολούθησή τους. Έτσι, ο κίνδυνος επιπλοκών μπορεί να μειωθεί.
Σύμφωνα με τον κ. Ryan Mullally, σύμβουλο αιματολόγος στο Whittington Health NHS Trust, αυτή η πρωτοποριακή εξέταση θα βοηθήσει στην βελτίωση της συμβατότητας στις μεταγγίσεις αίματος.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μία κληρονομική, χρόνια ασθένεια που προκαλεί μη αναστρέψιμες βλάβες στην υγεία των ατόμων που πάσχουν από αυτή. Πρόκειται για μια διαταραχή του αίματος που επηρεάζει τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Η νόσος εμφανίζεται όταν κάποιο άτομο κληρονομήσει δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Ατομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν εμφανίζουν συνήθως συμπτώματα και θεωρούνται γενετικοί φορείς της νόσου. Σύμφωνα με εκτιμήσεις της Eurostat, περίπου 103.000 άτομα νοσούν από δρεπανοκυτταρική νόσο στην Ευρωπαϊκή Ένωση, με τον αριθμό αυτό να φτάνει τους 1.000 στην Ελλάδα.
